糖原贮积症的类型和特征
类型 受影响的器官 症状 所缺的酶
O型 肝、肌肉 脂肪在肝内累积使肝增大(脂肪肝),空腹时血糖的含量过低(低血糖) 糖原合成酶
la型(冯吉尔克病) 肝、肾 肝及肾肿大、成长迟缓,血糖很低,酸中毒,高脂血症和高尿酸血症 葡萄糖6-磷酸酶
lb型 肝,白细胞 与la型相同,但较轻;白细胞数量降低,口腔与肠道反复感染 葡萄糖6-磷酸移位酶
Ⅱ型(庞珀病) 所有器官 肝脏和心脏增大 溶酶体葡萄糖苷酶(各种类型)
Ⅲ型(福布斯病) 肝脏,肌肉,心脏,白细胞 肝肿大,血糖低;部分有肌肉受损 脱支酶系统
Ⅳ型(安德森病) 肝,肌肉,大多数组织 少年型肝硬化;成人型肌肉损伤和心力衰竭 分支酶系统
Ⅴ型(麦卡德尔病) 肌肉 运动时肌肉痉挛 肌磷酸化酶
Ⅵ型(赫斯病) 肝肿大,空腹时出现低血糖,常常无症状 肝磷酸化酶
Ⅶ型(塔鲁伊病) 骨骼肌,红细胞 运动时肌肉痉挛,红细胞破坏(溶血) 肌磷酸果糖激酶
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