习惯性流产与夫妇染色体异常有关吗？
作者：陈凤林
夫妇染色体异常不会导致习惯性流产。原因是，染色体异常形成于精卵结合之初，染色体异常有三种情况：致死型异常；致残型异常；携带型异常。
致死型，是染色体严重变异，如多倍体，单倍体等，结局是胚胎枯萎而自然流产，不会有出生婴儿。
致残型,是染色体中度异常，多是染色体数量变化，如21三体，22三体，特纳综合征（多一条Y染色体），克氏综合征（多一条X染色体），出生的都是残疾人，基本都无生育能力。
携带型，是轻度染色体异常，如平衡易位、倒位[46，XY，t（5，12）]等，遗传信息并不少，只是染色体片段发生位移，这样的人外表和生殖腺正常，也不会导致流产，充其量出生的后代染色体与上代一样而已。正所谓龙生龙，凤生凤，老鼠生来会打洞。
综上所述，致死型染色体异常一定流产；致残型，无生育能力。所以，因为习惯性流产来就诊的，如果有染色体异常，也只有携带型一种可能。这种类型又不会导致习惯性流产。如果说夫妇一方有携带型染色体异常就一定流产，那么世界上岂不是没有染色体异常的人了？由此可知，习惯性流产病因筛查染色体项目无任何意义。
实际上，很多书上提到的染色体异常导致流产，是指胚胎的染色体异常而不指夫妇。胚胎的染色体异常，导致流产，只能是致死型异常，应该是偶发自然流产，很少反复发生。换而言之，即使夫妇双方染色体都正常，在配子形成和胚胎发育过程中也可出现染色体异常或基因突变。例如免疫因素、内分泌因素和子宫因素导致的宫内环境改变引发了胚胎染色体的致死型畸变，导致的习惯性流产，这是习惯性流产最常见的因素。再如精卵异常导致的致死型畸变。另外有毒化学物质、放射线、高温等也可引起染色体致死型异常。
检查胚胎染色体才有意义，但是临床上一般不易做到，安太医院的方法是，在胎停育确诊后，通过宫腔镜取出无菌胎儿组织，经过培养制备染色体。
因此，如果习惯性流产患者夫妇其中有一方有染色体轻度异常，不要认为是不治之症而放弃治疗。我们经治这样的患者中，除染色体轻度异常外，多另有原因，经过对因治疗后都获得了嫡生子女
安太医院咨询预约电话：01067537758 01067535599 点击进入在线论坛
习惯性流产与染色体
北京安太医院 陈凤林
染色体是遗传物质的载体，是脱氧核糖核酸（DNA）以及核蛋白在细胞分裂时的呈现形式。正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%-0.7%。
在早期自然流产时，约有50%-60%是由“胚胎”染色体异常所致。胚胎染色体异常发生的主要原因有抗胚胎抗体阳性（大于1：64）、宫内环境异常，如纵隔，肌瘤、息肉和内分泌异常等；其次才是孕期接触电离辐射、化学物品、微生物感染和遗传等。
值得注意的是：染色体异常导致早期流产，是指胚胎染色体异常，而不是指夫妇染色体异常，99.99%的胚胎染色体异常，其夫妇的染色体是正常的；而夫妇有一方染色体异常，胚胎并不一定有异常。临床上很多医患认为夫妇染色体异常能够导致流产是错误的。
夫妇染色体异常不会导致习惯性流产，夫妇染色体异常都是携带遗传型，即轻度染色体异常，如平衡易位、倒位[46，XY，t（5，12）]等，遗传信息并不少，只是染色体片段发生位移，这样的人外表和生殖腺正常，也不会导致流产，充其量出生的后代染色体与上代一样而已。正所谓龙生龙，凤生凤。如果说夫妇一方有携带型染色体异常就一定流产，那么世界上岂不是没有染色体异常的人了？由此可知，习惯性流产病因筛查时，不应把夫妇染色体检查作为重点，把夫妇染色体异常有习惯性流产者列为不治之症更是错上加错。
胚胎染色体异常是结果，而不是原因。原因多是胚胎染色体异常发生的主要原因有抗胚胎抗体阳性（大于1：64）、宫内环境异常，如纵隔，肌瘤、息肉和内分泌异常等；其次才是孕期接触电离辐射、化学物品、微生物感染和遗传等。
因此，如果习惯性流产患者夫妇其中有一方有染色体轻度异常，不要认为是不治之症而放弃治疗。应该按照家系检查相应人的染色体，如父母，祖父母，兄弟姊妹，如果他们中间也和你的染色体一样的，不就说明您的染色体异常是正常携带遗传，而不是流产原因吗？我们经治这样的患者有300多例，他们除染色体轻度异常外，多另有原因，经过对因治疗后多数都获得了嫡生子女。
检查胚胎染色体才有意义，但是临床上一般不易做到，安太医院的方法是，在胎停育确诊后，通过宫腔镜取出无菌胎儿组织，在实验室经过培养，在细胞生长刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括：X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样，对于女性来说，正常的性染色体组成是XX，男性是XY。这就意味着，女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体；男性产生的精子中有一半含有X染色体，而另一半含有Y染色体。
