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关于先天性皮质增生症

  • 来源:未知
  • 作者:陈娜
  • 更新日期:2015-07-28 21:46
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又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。属常染色体隐性遗传病,其基本病变是胎儿肾上腺合成皮质醇的一些酶缺乏,其中最常见的是21-羟化酶缺乏,由于皮质醇合成分泌不足,雄激素合成过多;故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性

又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。属常染色体隐性遗传病,其基本病变是胎儿肾上腺合成皮质醇的一些酶缺乏,其中最常见的是21-羟化酶缺乏,由于皮质醇合成分泌不足,雄激素合成过多;故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠等多种症候群。本症女孩多见,表现为假两畸形:女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征,如阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂,大阴唇似男孩的阴囊,但无睾丸,或有不同程度的阴唇再造。虽然外生殖器有两性畸形,但内生殖器仍为女性型,有卵巢、输卵管、子宫、患儿2—3岁后可出现阴毛、腋毛,于青春期,女性性征缺乏,无乳房发育和月经来潮,幼年时体格发育过块,骨龄超出年龄,因骨骺再造早,其最终身材矮小,由于ACTH增高,可有皮肤粘膜色素沉着。

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